La Asociación Social Creciendo se une un año más a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, fijado el 29 de febrero -o el 28 cuando no es año bisiesto-, para dar visibilidad a las más de 3 millones de personas en España que conviven con alguna de estas patologías poco frecuentes y poner el foco en sus necesidades.
Una Enfermedad Rara (ER) es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero hay que tener en cuenta que existen más de 7.000 patologías catalogadas como raras, por lo que son más de 3 millones de personas –solo en España- las que padecen una enfermedad rara, con o sin diagnóstico. Además, sólo el 6% tienen tratamiento farmacológico y la falta de opciones terapéuticas, un diagnóstico tardío o inexistente y la inequidad en el acceso a tratamientos y especialistas marcan su día a día.
Dejando atrás las cifras, que en muchas ocasiones provocan que se desvirtúe el verdadero sentir, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha puesto el foco este 2025 con su lema en las ‘pERsonas’, recordando que “detrás de cada campaña, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma… detrás de todo esto hay personas y familias”, y recordando que, además de los síntomas, el diagnóstico o el tratamiento, padecer una ER también condiciona su desarrollo educativo y profesional, impacta en su economía y la de su familia y limita su desarrollo social.
“Para las personas y familias que conviven con estas enfermedades el camino está lleno de incertidumbre”, apunta por su parte la directora de la Asociación Social Creciendo Ligia Molnar, quien explica que en muchos casos el diagnóstico puede tardar años, lo que retrasa la posibilidad de acceder a un tratamiento adecuado que frene su avance y mejore su calidad de vida. “Además, el acceso a pruebas genéticas y diagnósticas, así como a especialistas o tratamientos no es igual en todas las comunidades autónomas; y uno de los mayores retos es la falta de inversión en investigación, ya que al ser patologías poco frecuentes, muchas veces no resultan rentables para la industria farmacéutica, lo que limita el desarrollo de nuevos tratamientos”, aclara.
“Es fundamental aunar esfuerzos y reclamar a las administraciones públicas que aumenten su compromiso con la investigación médica, impulsando ensayos clínicos y promoviendo el acceso a terapias avanzadas”, argumenta Ligia, quien apunta que “la Asociación Aderis ha organizado unas jornadas este viernes en el Salón de Actos del Cabildo, con motivo del Día Mundial, a las que animamos a asistir para conocer de cerca la realidad que viven estas personas y sus familias”.